Hội Chứng Tăng IgE

Hội chứng tăng IgE là một rối loạn suy giảm miễn dịch di truyền đặc trưng bởi các áp xe da tái phát, nhiễm trùng xoang và phổi, và phát ban nghiêm trọng xuất hiện trong thời kỳ trẻ sơ sinh. Nồng độ immunoglobulin E (IgE) rất cao.

Ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng tăng IgE, áp xe hình thành ở da, khớp, phổi hoặc các cơ quan khác.

Xét nghiệm máu có thể xác nhận chẩn đoán.

Phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng, kem hoặc thuốc để làm dịu phát ban và thuốc điều chỉnh hệ thống miễn dịch.

IgE là một trong 5 loại kháng thể, giúp bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng. Mức IgE tăng cao trong hội chứng tăng IgE, nhưng đây không phải là nguyên nhân gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch. Các bộ phận khác của hệ thống miễn dịch bị khiếm khuyết. Lý do tại sao mức IgE cao vẫn chưa được biết.

Hội chứng Hyper-IgE là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát . Nó có thể được di truyền theo một trong hai cách:

• Là một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường (không liên quan đến giới tính) : Nghĩa là chỉ cần một gen gây ra rối loạn này, 1 gen từ cha hoặc mẹ.
• Là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường : Nghĩa là, cần có 2 gen gây ra rối loạn này, 1 gen từ mỗi bên cha mẹ.

Mức độ di truyền của hyper-IgE phụ thuộc vào gen bị ảnh hưởng. Cả hai dạng đều gây ra các triệu chứng tương tự nhau.

Các triệu chứng của hội chứng tăng IgE

Các triệu chứng của hội chứng tăng IgE thường bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh. Ở hầu hết trẻ sơ sinh, các túi mủ (áp xe) hình thành ở da, khớp, phổi hoặc các cơ quan khác. Các áp xe thường do nhiễm trùng vi khuẩn tụ cầu và thường xuyên tái phát.

Cơ thể có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp, bao gồm cả viêm phổi có thể để lại các nang khổng lồ (túi chứa đầy dịch) sau khi bệnh viêm phổi đã khỏi.

Xuất hiện phát ban ngứa ngoài da, trẻ em mất ngủ do ngứa kéo dài, thở khò khè do dịch phổi.

Xương yếu, dẫn đến nhiều vết gãy. Các đặc điểm trên khuôn mặt có thể thô. Việc mất răng sữa bị chậm lại.

Khả năng chống lại các bệnh truyền nhiễm kém, từ đó có nguy cơ cao hơn về nhiễm ký sinh trùng giun sán hay các bệnh truyền nhiễm khác.

Cơ thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn.

Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh nhiễm trùng phổi.

Hình ảnh: Một trẻ em bị phát ban mẩn ngứa da

Chẩn đoán hội chứng tăng IgE

• Xét nghiệm máu để đo mức độ IgE, từ đó sẽ phát hiện sớm, giúp cho việc chữa trị thuận lợi.
• Đôi khi cần thêm xét nghiệm di truyền.

Hội chứng tăng IgE được nghi ngờ khi áp xe da và viêm phổi phát triển thường xuyên ở trẻ sơ sinh. Ngứa da, bệnh về đường hô hấp và chậm lớn ở trẻ lớn hơn. 

Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm máu phát hiện nồng độ IgE cao.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để kiểm tra các gen bất thường (do Bác sĩ quyết định).

Điều trị hội chứng tăng IgE

• Thuốc kháng sinh

Thuốc kháng sinh, thường là trimethoprim /sulfamethoxazole, được dùng liên tục để ngăn ngừa nhiễm trùng tụ cầu.

Phát ban, ngứa da được điều trị bằng kem dưỡng ẩm, thuốc kháng histamine và nếu có khả năng bị nhiễm trùng thì dùng thuốc kháng sinh.

Nhiễm trùng đường hô hấp được điều trị bằng thuốc kháng sinh.

Một số loại thuốc có tác dụng điều chỉnh hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như interferon gamma, đôi khi có hiệu quả.

Các Bác sĩ cũng lưu ý thêm:

Cách tố nhất để chúng ta sớm phát hiện hội chứng tăng IgE là cần được xét nghiệm máu sớm khi có các triệu chứng như áp xe da, da hay bị tổn thương, da ngứa, phát ban, trẻ em hay mắc các bệnh đường hô hấp, suy giảm miễn dịch, yếu xương, kém ăn chậm lớn...

Theo CDC Hoa Kỳ